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小儿结缔组织病症状和体征变化较大，取决于突变基因的特异型和核心的表现，皮肤可以捏起数公分，放开后恢复正常，宽大的纸样瘢痕常覆盖在骨的突起部分，尤其是和筋骨处，关节活动过度的程度不同但有相当明显，只有在少部分患者中有麻烦的出血倾向，在瘢痕顶部和受压部位常形成肉赘瘤，皮下的钙化结节可以闷出或经放射诊断，轻微的伤口可引起较大的开放性裂口。