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先天性巨结肠随着新生儿的发病率越来越高，临床的诊断也是越来越多的。先天性巨结肠主要就是以患儿腹胀伴有排便次数减少甚至不排便，而且腹胀持续加重，伴有呕吐大便样东西的临床表现。
这种情况下需要及时就诊，明确肠管的形态，进一步的诊断，以处理腹胀为主，开塞露对症处理，然后下一步需要就是进行造影或者活检进一步明确诊断，然后明确诊断下一步需要手术治疗。